Konstitutiv aktivierende Mutationen des TSH-Rezeptors wurden jüngst als Ursache hyperthyreoter autonomer Schilddrüsenadenome sowie als Ursache sporadischer kongenitaler und erblicher nicht autoimmuner Hyperthyreoseformen beschrieben.
( Quelle: Forschungsbericht Uni Leipzig)
S Sieb, Jörn Peter Bonn Analyse kongenitaler myasthener Syndrome.
( Quelle: Jahresbericht DFG 1995)